متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟

يمكن اكتشاف متلازمة داون في مراحل مختلفة من الحمل، وأحيانًا مباشرة بعد الولادة. تختلف دقة الكشف حسب نوع الفحص المستخدم والدخول في مرحلة الحمل المناسبة.

أدق وقت للكشف هو:

من الأسبوع 10 إلى الأسبوع 22 من الحمل

حسب نوع الفحص.

---

طرق اكتشاف متلازمة داون خلال الحمل وموعد كل منها

أولًا: الكشف في الثلث الأول من الحمل (الأكثر شيوعًا)

1. فحص الدم + قياس سماكة رقبة الجنين (NT Scan)

يُجرى في:

الأسبوع 11–13 من الحمل

ويجمع بين:

• تحليل دم الأم

• قياس سماكة مؤخرة رقبة الجنين بالسونار

نسبة دقته:

حوالي 85%.

يُعطي “احتمال” وليس تشخيصًا نهائيًا.

---

2. فحص الحمض النووي للجنين (NIPT)

أدق فحص غير جراحي.

الموعد:

من الأسبوع 10 من الحمل فما فوق

نسبة دقته:

أكثر من 99%

إقرأ أيضا:الذئبة الحمراء والحمل: دليل شامل للمخاطر والإدارة

يفحص:

• متلازمة داون

• تثلث 18

• تثلث 13

• اضطرابات الصبغيات الأخرى

لا يشكل أي خطورة على الأم أو الجنين.

---

ثانيًا: الكشف في الثلث الثاني من الحمل

1. الاختبار الرباعي (Quad Screen)

يُجرى في:

الأسبوع 15–22

يعتمد على تحليل 4 هرمونات في دم الأم.

دقته:

حوالي 80%.

يُستخدم غالبًا إذا فاتت المرأة فحص الثلث الأول.

---

2. السونار التفصيلي (Anatomy Scan)

يُجرى في:

الأسبوع 18–22

يكشف:

• تشوهات القلب

• مشاكل العمود الفقري

• قياسات الرأس

• علامات قد توحي بمتلازمة داون

لكنه ليس تشخيصًا مؤكدًا.

---

ثالثًا: الفحوصات التشخيصية الدقيقة (تؤكد الإصابة)

هذه الفحوصات تشخيص نهائي وليست مجرد احتمالات.

إقرأ أيضا:تشنجات الحمل: أسبابها، أعراضها، وعلاجها

1. فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)

الموعد:

الأسبوع 15–20 من الحمل

ما يفعله:

• أخذ عينة من السائل حول الجنين

• دراسة الكروموسومات

الدقة:

100% تقريبًا
لكنه فحص غزوي وله مخاطر بسيطة جدًا.

---

2. فحص عينة من الزغابات المشيمية (CVS)

الموعد:

الأسبوع 10–13

الدقة:

قريبة من 100%

يُستخدم عند:

• وجود خطر وراثي

• أو نتيجة فحص NIPT غير مطمئنة

---

اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة

إذا لم تُكتشف المتلازمة أثناء الحمل، يمكن ملاحظتها بعد الولادة عبر:

• ملامح وجه مميزة

• ضعف العضلات

• ارتخاء المفاصل

ويتم تأكيد التشخيص عبر:

تحليل كروموسومات الطفل (Karyotype)

---

متى يُنصح بعمل فحوصات متلازمة داون؟

ننصح بالفحوصات المبكرة إذا كانت الحامل:

إقرأ أيضا:الذئبة الحمراء والحمل: دليل شامل للمخاطر والإدارة

• فوق عمر 35 سنة

• لديها طفل سابق بمتلازمة داون

• لديها نتائج سونار غير طبيعية

• لديها تاريخ عائلي للاضطرابات الوراثية

• تعاني من حمل توأمي أو أكثر

• ترغب بالاطمئنان بنسبة عالية

---

أدق طريقة لاكتشاف متلازمة داون

فحص الحمض النووي NIPT (غير جراحي) – دقته أكثر من 99%

وإذا كانت النتيجة مرتفعة، يتم التأكيد عبر:

فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)

---

الخلاصة

يتم اكتشاف متلازمة داون بدقة عالية خلال الحمل عبر الفحوصات الحديثة مثل NIPT أو فحص السائل الأمنيوسي. أفضل وقت للكشف المبكر هو من الأسبوع 10 إلى الأسبوع 13. الفحوصات في الثلث الأول والثاني تقدم نتائج موثوقة تساعد الحامل على اتخاذ القرارات المناسبة تحت إشراف طبي.

---

المصادر الخارجية

1. Mayo Clinic – Prenatal testing for Down syndrome
   https://www.mayoclinic.org/

2. Cleveland Clinic – Down syndrome screening & diagnosis
   https://my.clevelandclinic.org/

3. WebMD – Down syndrome detection during pregnancy
   https://www.webmd.com/

---

Views: 0