متى يتم اكتشاف متلازمة داون ؟

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يمكن اكتشاف هذه الحالة في مراحل مختلفة من حياة الفرد، سواء قبل الولادة أو بعدها مباشرة أو في مراحل لاحقة من العمر.

اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة:

• خلال الفحوصات الروتينية للحمل:
  • فحص الشفافية القفوية: وهو فحص بالموجات فوق الصوتية يقيس سمك الجلد الشفاف خلف عنق الجنين. إذا كانت هذه السماكة أكبر من الطبيعي، فقد يشير ذلك إلى وجود بعض الاضطرابات الجينية، بما في ذلك متلازمة داون.
  • فحوصات الدم: توجد فحوصات دم تحلل بعض المواد الكيميائية في دم الأم والتي قد تشير إلى زيادة خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
• الفحوصات التشخيصية:
  • بزل السلى: يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لتحليل الكروموسومات وتشخيص متلازمة داون بشكل قطعي.
  • خزعة المشيمة: يتم أخذ عينة صغيرة من المشيمة لتحليل الكروموسومات.

اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة:

• عند الولادة: يمكن للطبيب أن يشك في وجود متلازمة داون عند الولادة بناءً على المظهر الجسدي للطفل، مثل:
  • شكل الوجه المميز (عيون لوزية، أنف صغير، فم صغير).
  • وجود طيات جلدية في راحة اليد.
  • صغر حجم الأذنين.
  • قصر الرقبة.
• بعد الولادة: يتم تأكيد التشخيص بإجراء تحليل كروموسومي لدم الطفل.

لماذا يتم اكتشاف متلازمة داون؟

• التخطيط للمستقبل: يساعد التشخيص المبكر للوالدين على الاستعداد لرعاية الطفل المصاب بمتلازمة داون.
• البداية المبكرة للعلاج: يمكن البدء في العلاج والتدخل المبكر لتحسين نمو الطفل وتطوره.
• طمأنة الوالدين: يساعد التشخيص المبكر على طمأنة الوالدين وتقديم الدعم النفسي لهم.

ملاحظة:

• ليس كل الأطفال المصابين بمتلازمة داون يظهرون نفس الأعراض.
• التشخيص المبكر لا يعني بالضرورة وجود مشاكل صحية خطيرة.
• الأطفال المصابون بمتلازمة داون يمكنهم العيش حياة سعيدة ومجزية.

إذا كنتِ حاملًا وترغبين في معرفة المزيد عن متلازمة داون وفحوصات ما قبل الولادة، فاستشيري طبيبكِ.

Views: 0