متى يتم اكتشاف متلازمة داون ؟

متلازمة داون (Down syndrome) اضطرابٌ وراثي يحدث عند انقسام بالخلايا بشكلٍ غير طبيعي؛ حيث يُولد الطفل المصاب ولديه نسخة إضافية من الكروموسوم الذي يحمل الرقم 21، مما يُؤثر على صفاته الجسدية، ويُسبب إصابته بالإعاقة العقلية الطفيفة أو المتوسطة، وقد يُعاني الطفل أيضًا من مشاكل أخرى كأمراض القلب الخَلقية، ولكن يُمكن السيطرة على متلازمة داون والمشاكل التي تسببها إذا تمّ اكتشافها مبكرًا.

متى يتم اكتشاف الإصابة بمتلازمة داون؟

يُمكن الكشف عن متلازمة داون في مراحل مبكرة من الحمل؛ حيث يُمكن إجراء بعض الفحوصات في الأسبوع 10-14 من الحمل، ولكن إذا قررت الأم عدم إجراء فحوصات الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل، فسيتم اكتشافها بعد الولادة في هذه الحالة، وذلك عن طريق الفحص البدني للطفل وإجراء تحاليل خاصة.

كيف يتم اكتشاف متلازمة داون خلال الحمل؟

يلجأ الطبيب لإجراء الفحوصات الآتية للكشف عن متلازمة داون خلال الحمل:

الاختبارات الأولية

تُساعد هذه الفحوصات في تخمين فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون، لذا يتم إجراؤها بشكلٍ روتيني أثناء الحمل، ومن أهمها:

• فحص الشفافية القفوية:

يستخدم الطبيب السونار لقياس كمية السائل السلوي الموجود خلف رقبة الجنين؛ فوجود تراكمٍ للسوائل قد يدل على إصابته بمتلازمة داون، ويُمكن إجراء هذا الفحص في الأسبوع 11-14 من الحمل.

• فحص الدم الرباعي:

سيأخذ الطبيب عينة من دم الأم لقياس 4 مواد في الدم ويطلبه الطبيب في الثلث الأول- إلى جانب الفحص السابق- لحساب فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون، ولكن قد يطلبه مرة أخرى في الثلث الثاني أيضًا، تحديدًا في الأسبوع 15-20.

الفحوصات التشخيصية

هذه الفحوصات دقيقة أكثر من الفحوصات السابقة؛ فهي ستحدد إن كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا،وهي تشمل:

• فحص الزغابات المشيمية:

يأخذ الطبيب عينة من خلايا المشيمة ويقوم بإجراء تحليل الكروموسومات الموجودة فيها، ويُمكن إجراء هذا الفحص ما بين الأسبوع 10-13 من الحمل.

• فحص بزل السلى:

يسحب الطبيب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين، ثم سيستخدمها لإجراء تحليل كروموسومات الجنين أيضًا، ويُمكن إجراء هذا الفحص في الثلث الثاني من الحمل، تحديدًا بعد الأسبوع 15 من الحمل.

كيف يتم اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة؟

يقوم الطبيب بإجراء فحصٍ بدني للكشف عن متلازمة داون بعد الولادة،إذ سيبحث عن الأعراض الآتية:

• تكون المسافة بين إصبع قدمه الكبير والإصبع الثاني أكبر من الطبيعي.
• يمتلك ملامح وجه مسطحة وأنفًا صغيرًا.
• يوجد طيات زائدة من الجلد في الجزء الخلفي من العنق.
• يبدو شكل أذنيه غير طبيعي.
• يمتلك تجعيدًا واحدًا فقط في كف اليد.

كما سيطلب إجراء فحص النمط النووي (Karyotype test) لتأكيد التشخيص، ويتضمن هذا التحليل أخذ عينة من دم الطفل، وستُظهر النتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم إذا كان مصابًا بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة سيطلب الطبيب المزيد من الفحوصات لمعرفة المشاكل التي يُعاني منها الطفل، كفحص تخطيط القلب للكشف عن مشاكل القلب الخَلقية.

Views: 1