جدول المحتويات
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم رقم 21 (Trisomy 21).
تحدث بشكل عشوائي في معظم الحالات، وتسبب:
-
تأخر نمو
-
ملامح مميزة
-
درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية
لكن نسبة من الحالات تكون بسبب خلل وراثي محدد يمكن أن يتكرر.
هل يمكن تكرار الحمل بمتلازمة داون؟
نعم، يمكن أن يتكرر الحمل بمتلازمة داون، لكن نسبة التكرار تختلف حسب نوع الحالة التي وُلد بها الطفل السابق.
أسباب متلازمة داون (الأنماط الثلاثة)
1. التثلث الصبغي العادي (Trisomy 21) — النوع الأكثر شيوعًا
يمثل 95% من الحالات.
يحدث بطريقة عشوائية أثناء انقسام الخلية ولا ينتقل وراثيًا.
نسبة التكرار:
تزداد بنسبة بسيطة فقط مقارنة بالحمل الطبيعي.
2. الانتقال الصبغي (Translocation Down Syndrome) — 3–4% من الحالات
يحدث عندما يرتبط جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر.
قد يكون:
-
عشوائيًا
-
أو وراثيًا من أحد الأبوين
نسبة التكرار:
تكون أعلى إذا كان أحد الوالدين يحمل طفرة انتقالية.
3. الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome) — 1–2% من الحالات
نوع نادر، يحدث بعد الإخصاب.
لا يُعد وراثيًا عادة.
نسبة التكرار:
منخفضة جدًا.
ما نسبة تكرار الحمل بمتلازمة داون؟
أولًا: إذا كانت الأم لا تحمل طفرة انتقالية
وكان الطفل السابق مصابًا بـ Trisomy 21 العادي:
نسبة التكرار في الحمل التالي:
تقريبًا 1% فوق الخطر الطبيعي المرتبط بعمر الأم.
ثانيًا: إذا كانت الأم حاملًا لانتقال كروموسومي
وهذا يتم كشفه عن طريق تحليل الكروموسومات (Karyotype)
نسبة التكرار قد تكون:
-
بين 10% – 15% إذا كانت الأم هي حاملة الطفرة
-
بين 2% – 5% إذا كان الأب هو حامل الطفرة
ثالثًا: إذا كانت الحالة السابقة فسيفسائية
نسبة التكرار: منخفضة جدًا (قريبة من الطبيعي).
عوامل تزيد احتمال تكرار الحمل بمتلازمة داون
1. عمر الأم
كلما زاد عمر الأم، زادت احتمالات تكرار التثلث الصبغي:
إقرأ أيضا:جلطات الحمل: أسبابها وأعراضها وعلاجها-
في عمر 25 سنة: 1 لكل 1200
-
في عمر 35 سنة: 1 لكل 350
-
في عمر 40 سنة: 1 لكل 100
-
في عمر 45 سنة: 1 لكل 30
2. إصابة طفل سابق
خاصة إذا كان النوع انتقال كروموسومي.
3. وجود خلل وراثي لدى أحد الوالدين
مثل:
-
Robertsonian translocation
تحاليل مهمة لتحديد خطر تكرار متلازمة داون
1. تحليل الكروموسومات للأبوين (Karyotype)
يُطلب إذا كان الطفل السابق لديه:
-
انتقال صبغي
-
أو نوع غير واضح
2. فحص الحامل في الشهور الأولى
يشمل:
-
تحليل دم
-
قياس سماكة رقبة الجنين (NT scan)
3. فحص الحمض النووي الحر (NIPT)
أدق فحص غير جراحي، يعطي نسبة دقة أكثر من 99%.
إقرأ أيضا:تغيرات البول الطبيعية خلال فترة الحمل4. فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)
يتم بين الأسبوع 15–20
دقيق جدًا لكنه غزوي.
هل يمكن الوقاية من تكرار متلازمة داون؟
لا يمكن منع الحالات العشوائية، لكن يمكن تقليل الخطر عبر:
1. التخطيط للحمل في سن أصغر إن أمكن
2. إجراء فحوصات ما قبل الحمل
للاطمئنان على الكروموسومات.
3. إجراء فحوصات ما قبل الولادة (NIPT – NT)
4. استشارة وراثية قبل الحمل
لتحديد نسبة التكرار بدقة لكل حالة.
الخلاصة
تكرار الحمل بمتلازمة داون يعتمد على نوع الحالة التي أصيب بها الطفل السابق. أغلب الحالات عشوائية وتكون نسبة التكرار منخفضة، لكن إذا كان الطفل لديه انتقال كروموسومي فقد تكون نسبة التكرار أعلى. إجراء تحاليل الكروموسومات والفحوصات المبكرة يساعد على الاطمئنان والتخطيط المناسب للحمل.
المصادر الخارجية
-
Mayo Clinic – Down syndrome overview
https://www.mayoclinic.org/ -
Cleveland Clinic – Down syndrome causes and risks
https://my.clevelandclinic.org/ -
WebMD – Risk of recurrence in Down syndrome
https://www.webmd.com/
Views: 1
